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DIAGNOSI PRENATALE DELLE OSTEOPATOLOGIE FETALI


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Descrizione

Il motivo che mi ha spinto alla realizzazione di questo libro è molteplice e va ascritto a più fattori.

Il principale è quello di aiutare altri ricercatori al riconoscimento prenatale, ove possibile delle anomalie scheletriche.

Le displasie ossee rappresentano da sole circa un terzo di tutte le malformazioni fetali.

Esse hanno talvolta una prognosi diversa essendoci anomalie che determinano lievi disabilità ed altre che hanno gravi inabilità ed altre, infine, che sono letali.

Anche il loro riconoscimento prenatale è talvolta possibile nel tardivo 1° trimestre, altre nel 2° o 3° trimestre, altre dopo la nascita.

Anche l’ereditarietà è varia con forme occasionali e forme con rischio di ricorrenza

La difficoltà o l’impossibilità al riconoscimento prenatale, mediante ecografia, di una displasia scheletrica, risiede soprattutto nel fatto che essendo, la maggior parte, evolutive, si rendono manifeste, spesso, nel 3° trimestre di gravidanza o addirittura dopo la nascita.

La maggior parte delle sindromi scheletriche sono estremamente rare (<1/1.000.000 di nati), ma molte di loro sono a rischio di ripetibilità ed è quindi necessario che lo studio genetico sia il più attento possibile.

Infatti, per la loro estrema rarità,  molte di queste sindromi sono conosciute più dai genetisti che dagli ostetrici/radiologi che eseguono l’indagine ecografica prenatale e questo dato deve essere ben chiaro al ricercatore che deve sempre dialogare con il genetista perché, spesso, l’attività del ricercatore non si ferma al momento in cui esegue  l’indagine ecografica ma continua quando, in una successiva gravidanza, la gestante chiede a lui informazioni  sul rischio di ricorrenza di quella malformazione che si era verificata in una precedente gestazione.

Solo attraverso un percorso formativo estremamente preciso e rigoroso si potrà giungere alla diagnosi di tali malattie e quindi il lettore non deve avvilirsi di fronte alla gran mole di dati che sono presenti in questo libro ma ritenere che questo percorso formativo debba essere solo il punto di partenza per “innamorarsi” di questo difficile campo e migliorarsi di giorno in giorno.

Per tentare di ottenere tutto ciò sarà necessario svolgere un lavoro molto dettagliato nel quale si inviterà l’operatore ecografico, sia esso ostetrico o radiologo, ad acquisire una mentalità ortopedica e genetica.

Il libro è  diviso per sezioni che partiranno dal cranio  per giungere ai piedi ed in ognuno di questi capitolo verranno trattate le anomalie dell’organo in oggetto quali  testa,  faccia, rachide, ecc.  per poi passare a descrivere le anomalie in rapporto alla specificità della deformazione delle ossa lunghe da quelle a prevalente interessamento rizomelico a quelle acromeliche. Vi saranno poi capitoli relativi all’associazione dei difetti scheletrici con un determinato apparato

Il libro è un lungo percorso di 56 capitoli che vanno letti «di getto» in quanto al termine si capirà che ciò che sembra difficile/impossibile da comprendere è al contrario non dico facile ma fattibile soprattutto se si segue il filo conduttore «di Arianna» che è rappresentato dal «segno caratteristico» e dall’aiuto che darà il genetista.

Buona lettura e grazie dell’attenzione

Aniello Di Meglio

 


Indice

Autori...............................................................................................................................IX

Prefazione.........................................................................................................................XI

 1 Classificazione delle osteodisplasie e protocollo di studio...............................................................................................................................1

2 Classificazione delle osteodisplasie e delle sindromi dismorfiche con interessamento scheletrico.........................................................................................................................23

3 Le anomalie  craniche.............................................................................................................................27

4 Deformità congenite della colonna vertebrale...........................................................................................................................55

5 Deformità della gabbia toracica e bacino.................................................................................................................................81

6 Ectromelie.........................................................................................................................85

7 Deformità congenite dell’arto superiore..............................................................................................................................103

8 Deformità congenite dell’arto inferiore................................................................................................................................121

9 Osteopatie da causa esogena................................................................................................................................147

10 Osteodisplasie........................................................................................................................155

11 Osteodisplasie letali di tipo micromelico............................................................................................................................157

12 Displasie con nanismo rizomelico...............................................................................................................................183

13 Nanismi mesomelici..............................................................................................................................205

14 Displasie mesoacromeliche......................................................................................................................223

15 Displasie acromeliche.............................................................................................................................229

16 Displasia con micromelia ingravescente in senso prossimo-distale...............................................235

17 Osteodisplasie con interessamento isolato o contemporaneo delle epifisi delle metafisi e dei corpi vertebrali.................................................................................................................................237

18 Osteopatie congenite sclerosanti, iperostosanti, dismodellanti.....................................................263

19 Osteopatie rarefacenti ed ipoostosanti..............................................................................................................................279

20 Osteopatie da sviluppo tissutale anarchico..................................................................................................................................293

21 Osteolisi idiopatiche................................................................................................................................305

22 Aberrazioni cromosomiche...........................................................................................................................317

23 Sindromi dismorfiche con anomalie scheletriche...............................................................................................................................345

24 Sindromi ad evoluzione letale o subletale...................................................................................................................................347

25 Sindromi dismorfiche con anomalie craniofacciali..............................................................................................................................369

26 Sindromi dismorfiche con anomalie del cranio e delle estremità....................................................391

27 Sindromi dismorfiche con anomalie della cavità orale e delle estremità..........................................415

28 Sindromi dismorfiche con prevalente interessamento dello scheletro degli arti...........................................................................................................................................437

29 Sindromi dismorfiche con prevalente interessamento del tronco...................................................459

30 Sindromi dismorfiche con iperaccrescimento osseo.......................................................................................................................................469

31 Sindromi dismorfiche con dolicostenomelia........................................................................................................................475

32 Sindromi dismorfiche con rigidità articolari...................................................................................................................................479

33 Sindromi dismorfiche con nanismo prenatale e anomalie scheletriche............................................501

34 Sindromi dismorfiche con anomalie cerebrali e scheletriche...............................................................................................................................509

35 Sindromi dismorfiche con anomalie oculari e scheletriche...............................................................................................................................521

36 Sindromi dismorfiche con anomalie cardiache e scheletriche...............................................................................................................................539

37 Sindromi dismorfiche con anomalie polmonari e scheletriche...............................................................................................................................547

38 Sindromi dismorfiche con anomalie renali e scheletriche...............................................................................................................................553

39 Sindromi dismorfiche con anomalie genitali e scheletriche...............................................................................................................................557

40 Sindromi dismorfiche con anomalie cutanee e scheletriche...............................................................................................................................573

41 Sindromi dismorfiche con pterigio e malformazioni scheletriche....................................................581

42 Sindromi dismorfiche con anomalie amartomatose e scheletriche.................................................591

43 sindromi dismorfiche con associazione di progeria e malformazioni scheletriche...............................................................................................................................593

44 Sindromi che associano anemia o piastrinopenia e difetti scheletrici..................................................................................................................................601

45 Anomalie scheletriche e gravidanze gemellari...................................................................................................................................609

46 Malformazioni muscolo-spinale ereditarie...................................................................................................................................617

47 Sindromi scheletriche derivanti da anomalie metaboliche...............................................................................................................................623

48 Immagini di normalità ossea........................................................................................................................................633

49 Biometria..................................................................................................................................647

50 La consulenza genetica prenatale..................................................................................................................................671

51 Le indagini genetiche (la sinergia tra ostetrico e genetista nella diagnosi prenatale dei difetti congeniti).................................................................................................................................675

52 Aspetti medico legali nella diagnostica ecografica di osteopatologia fetale.......................................................................................................................................679

53 Il Dubbio: riconoscimento o accuratezza diagnostica?..............................................................................................................................683

54 La refertazione...............................................................................................................................689

55 Conclusioni................................................................................................................................695

56 Glossario...................................................................................................................................697

Indice analitico....................................................................................................................................701






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